三代试管染色体检测结果怎么看？报告单5个关键标记讲清

先把结论摆在前面, 去弄明白第三代试管婴儿染色体检测结果到底该怎么看, 最核心的事情其实只有三件, 第一件事是给胚胎进行编号, 第二件事是查看细胞核型是不是呈现正常的整倍体状态, 第三件事是去仔细翻阅…

先把结论摆在前面, 去弄明白第三代试管婴儿染色体检测结果到底该怎么看, 最核心的事情其实只有三件, 第一件事是给胚胎进行编号, 第二件事是查看细胞核型是不是呈现正常的整倍体状态, 第三件事是去仔细翻阅FISH或者NGS这一栏里面的各种标记信息。

尽管报告上面那些英文缩写乍一看非常吓唬人, 但翻来覆去仔细推敲不过就是那么几个固定的选项类型。如果实在看不懂绝对不可以自己在那里胡思乱想或者主观臆断, 必须直接手持这份检查报告亲自去找那个负责给你实施PGT筛查项目的生殖科专门医生, 让他按照具体的行序内容逐一给你明确标注和解释清楚。

报告是用来筛选的依据, 它并不等同于判决书大家不要在没有其他条件的情况下就自己给自己去下那个不好的结论。

整倍体和非整倍体现在报告上长啥样

整倍体报告上怎么标

在生殖医学这个专门领域里面提到的整倍体这个概念, 它的意思其实就是指染色体数目处于正常状态, 也就是正好是46条, 既不会多一条也不会少一条, 这种情况在相关的报告上面, 通常都会标注有像“46,XX”或者是“46,XY"这样的具体代码组合, 在这些代码的后面还会跟着标注诸如euploid这样的专业词汇或者是写着正常的字, 当你在报告中看到了这几个关键的词语之后, 那就意味着从这个胚胎的层面来说, 它的染色体方面是没有存在任何问题的, 这直接表明该胚胎可以进入后续移植评估的程序。

非整倍体报告上怎么标

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非整倍体指的是染色体数量比正常情况多了或者少了这样一种状况, 就拿21号染色体为例, 如果它多出了一条, 这种情况就叫作三体21, 在相应的检测报告上面, 通常会使用47,XX,+21这样子的格式来进行记录, 或者是直接标注aneuploid这个标识符, 对于这种类型的胚胎, 一般情况下是不建议进行移植操作的, 原因在于当胚胎完成着床之后, 发生自然流产的可能性非常高, 同时还极有可能出现发育方面的异常情况, 大家需要特别注意的一点是, 这只是在胚胎层面上面所开展的一种筛查工作, 并不能和宝宝最终的健康状况划上等号, 不过通过筛选的方式排除掉非整倍体的胚胎, 确实在一定程度上能够帮助降低相关的风险。

结果怎么读报告单

请你按照既定的顺序进行阅读, 不要跳着看。

1. 必须先对胚胎进行编号工作。每一个囊胚都应该拥有一个完全独立的编号, 具体的示例包含了BL-01以及BL-02这样的编码格式。需要把这些编号跟医生提供的那份清单一一进行核对, 绝对不可以把不同的样本拿混淆了。

2. 要看检测方式这一方面。现在属于主流的情况是NGS, 也就是高通量测序这个技术手段。这种手段能够去看24条染色体。而老一代的技术方法用的是FISH检查。这种方式一般会只选择4到5条染色体作为重点进行查看。在精确度这块儿会存在一定的差距。

3. 请查看在核型结果这一栏里面。其中最为核心的一列，是用来表明到底是整倍体还是非整倍体的情况。之前上面已经说过了应该是怎么去辨认这个内容的具体方法步骤的。

4. 请去看一看备注栏, 如果里面写的是“嵌合体”, 也就是大家通常说的mosaic这种情况, 它的意思是说身体里的部分细胞是正常的, 还有部分细胞是不正常的, 这个时候医生会进行单独的、特别的评估工作。

5. 看结论栏。通常就三种：可移植、不建议移植、待定。

几个高频疑问直接回

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报告写"待定"是不是没戏了

并不是这样。所谓的“待定”这个状况, 通常是因为检测出来了低水平的嵌合, 或者是信号的强度比较弱, 这个时候医生会结合其他胚胎的具体情况来进行一个综合的判断, 所以大家不要仅仅只盯着某一个单一的胚胎去看, 一定要看一下整体的情况。

整倍体胚胎就一定健康吗

这个说法是不对的。因为染色体筛查这个东西, 它只能排除掉染色体数目出现异常的情况。而涉及到了基因层面里面的单基因病的话, 那完全是另外一套检测的方法和内容了。

如果你本人本身就是某种遗传病的携带者。那么你就还必须去进行对应的专门针对那个基因的检查看看。请不要错误地认为说查出来染色体是正常的之后, 就觉得自己完全没有问题了。

几个胚胎都是非整倍体咋办

这种情况确实让人感觉到很受打击, 但是千万不要自己在网上进行对号入座的举动, 有些实验室会建议回炉复查, 或者是等到下次促排的时候再进行取卵操作, 具体要怎么样去进行操作, 一定要按照主治医生的安排来进行。

不同情况怎么看报告

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对于那些年龄在38岁之上的高龄群体而言, 应该把重点放在非整倍体比例这个东西上面去盯着看, 因为这个年龄段里面出现非整倍体的概率是很明显偏高的, 如果能把这些情况筛选出来, 那么就是好事一件；对于有反复流产史的这类人, 应该把重点放在查看是否存在着某些特定类型的染色体易位这个问题上面；对于携带单基因病的这些人来说, 仅仅依靠去看核型分析是不太够的, 必须也要去看一下关于基因检测那一块儿的结果。

大家要知道这三种不同的情况, 它们在侧重点上面的不同是非常大的, 千万不要拿着一把通用的尺子或者说一个统一的标准来套用在全所有人身上去进行所谓的评估。