三代试管PGT-M准确吗？做过的姐妹说句大实话

第三代试管婴儿技术里的PGT-M准不准, 我们说一句非常实在的大实话, 那就是针对那些已经知道的单基因遗传病, 它的检测出来东西的准确度是非常高的, 它是在当下的辅助生殖这个领域里头, 算是最能让人放…

第三代试管婴儿技术里的PGT-M准不准, 我们说一句非常实在的大实话, 那就是针对那些已经知道的单基因遗传病, 它的检测出来东西的准确度是非常高的, 它是在当下的辅助生殖这个领域里头, 算是最能让人放心、最可靠的一个办法之一。

但是, 说它“靠谱”是有一个明显的边界的, 任何一样检测手段它都不能把什么状况都覆盖到。现在就把PGT-M是咋运作的原理、它能达到的精度到底是多少、还有哪些人是适合用这个方法的, 给你掰开了揉碎了讲清楚。

PGT-M到底查什么

PGT-M这个缩写, 其全称为Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders, 当我们把它翻译成中文的时候, 意思就是胚胎单基因遗传病检测。

我们可以简单把这件事理解为一种操作过程, 这个过程需要从你的囊胚里面取出若干数量的细胞, 然后运用相关的基因检测方面的技术手段, 去仔细查看和分析清楚这个胚胎是否具有携带致病基因突变的情况, 而你或者你的丈夫是已知存在这类致病基因突变的。

它所针对的查找对象, 其实是特定已知的基因病, 而这一方法并不会把所有存在的遗传疾病选项全都进行一遍筛查工作。

前提条件其实是很明确的, 也就是说你和你的配偶里面必须有至少一方属于这种情况, 或者是你家族的成员中有过这样的状况, 就是存在非常清晰的单基因方面的遗传病病史, 比如说像地中海贫血这样的情况, 先天性耳聋也是其中一种, 脊髓性肌萎缩症也就是我们常说的那个SMA, 再或者就是亨廷顿舞蹈症这类疾病, 在完成前期的步骤之后, 需要先去做遗传咨询并且进行基因层面的诊断操作, 这样做的目的是要把那些会导致疾病的具体的突变位置给它确定下来, 当把这个致病位点锁定之后, 相关的实验室才有能力去专门针对这个被锁定的位置来设计具体的检测方案。

PGT-M准确率多高

先说结论, 在技术已成熟的中心里, 针对那些已经明确的突变进行检测时, 其灵敏度通常是在百分之九十五以上的,同时特异度也是在百分之九十五以上的, 这里存在一个关键性的细节问题, 因为它所检测的对象实际上是你的胚胎中所含有的几个细胞数目, 这个数目一般处于三到五个的范围之间, 而不是对整体胚胎进行分析的情况, 即便在极端情况下也是存在的, 即会出现所谓嵌合现象的可能性, 这种可能性指的是被抽取到的那几个细胞的基因型状态与你胚胎的其他部分中所具有的基因型状态并不保持着完全一致的对应关系。

影响准确度的几个变量：

你现在的情况是, 那个导致你生病的突变点, 到底是不是已经清清楚楚地找出来了。

这个用来在实验室内头进行检测的平台, 像是什么FISH技术, 还有NGS技术啦, 以及SNP array这种方式等。

取胚的时机和技术

胚胎本身的发育质量

话要说得直白一点, 就是把基因诊断这一块的工作踏踏实实地给做完、做好了, 往后的检测才有资格去讲什么精准两个字。连具体的位点在哪里都没搞明白了就开始进行检测, 那么最后那个结果就算出来了, 也是让人压根儿看不懂是什么情况的, 这也就完全是白白地忙活了一场, 没有任何意义可言。

PGT-M和PGT-A啥区别

很多姐妹搞混，这里一次说清：

对比项	PGT-M（单基因）	PGT-A（染色体）
查什么	特定基因突变	23对染色体数目/结构
前提	已知家族遗传病	无特定前提
适用	携带明确突变者	反复流产/高龄等
目标	一个或少数位点	全染色体组

两者并不是完全一样的概念,同时也无法相互替代。如果是单基因病史的情况需要选择进行PGT-M检测, 若是染色体异常风险较高的情况需要选择进行PGT-A检测, 在某些特定情形下可能需要同时开展这两项检测。

千万不要试图通过解读PGT-A检测结果的方式来分析基因病的潜在风险, 因为它们属于两个完全不同的检测领域和范畴。

哪些人该做PGT-M

通常来说, 属于这一范围的大概是那些符合相关要求的人员。

1. 夫妻双方之中, 或者是单方面的某一方, 会成为那种通过常染色体显性方式传递或者常染色体隐性方式传递的遗传疾病的携带者。

2. 存在属于x染色体连锁类型并会在家族中传递的病症历史, 这种情况举例来说包括像是血友病还有杜氏肌营养不良这类具体的疾病名称。

3. 不明原因的反复移植失败这种情况, 很多人会去怀疑是有隐性的遗传因素在背后起作用。

4. 在过去, 有的孩子被确诊患有遗传疾病, 并且出现过多次自然流产的情况。

要划一个非常重要的重点, 那就是并不是所有因为害怕有遗传病而担心的人, 都一定要去把那个手术做了。

如果在还没有明确拿到基因诊断这个结果的时候, 先不要急着马上去做那第三代试管婴儿里面的PGT-M这项技术, 应该要老老实实地去先做一次遗传咨询, 并且还要去做一下基因检测, 把这些具体的位点给找出来之后, 再来说下一步的事情该怎么办才合适。

做PGT-M要注意啥

到最后, 给上几条比较实际一点的建议。

大家在选择生殖中心的时候, 应该去找那些配备了专业遗传咨询团队的机构, 而不是仅仅把注意力盯着在“能不能做”这个问题上面。

请把家族当中遗传有关的疾病的历史状况好好地整理出来, 要做到越详细越好这个程度, 不要有任何遗漏。

在实施检测之前, 需要充分配合并切实完成相关的基因诊断工作, 倘若基因的具体的位点信息尚未明确, 就坚决停止进行检测。

等到结果最终出来的时候, 千万不要自己吓唬自己, 一定要耐心等待并仔细听遗传科医生进行专业的解读。

第三代试管婴儿技术里用的PGT-M这一条路, 在行业内来看, 它的精准度其实是能够站得住脚的。但是有一点你要搞清楚, 它解决掉的, 只是那些已经知道的、非常特定的遗传风险, 它绝对不是给你提供了一张什么病都能查出来的保险单。

所以, 你得先想清楚你自己到底要检查哪些项目, 然后再由你来决定下一步该怎么做, 千万不要被那种焦虑的情绪推着往前走。

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