三代试管PGT-SR是什么？简单说就是筛染色体平衡问题的

所谓的三代试管婴儿中的PGT-SR, 其实就是指专门针对染色体结构重排这种情况所进行的胚胎筛查。如果你本人或者你的配偶被查出来存在染色体平衡易位、罗氏易位以及倒位这类问题, 医生往往就会建议你们去选择…

所谓的三代试管婴儿中的PGT-SR, 其实就是指专门针对染色体结构重排这种情况所进行的胚胎筛查。如果你本人或者你的配偶被查出来存在染色体平衡易位、罗氏易位以及倒位这类问题, 医生往往就会建议你们去选择走PGT-SR这个流程。

这事儿, 它并不是去查孩子们那个智商到底是高还是低, 同时也不是去检查身体上面有没有那种先天的缺陷。它就是认认真真地、只去做这一件事: 利用看胚胎里染色体有没有因为你们的“摆位问题”搞出不平衡的组合, 把这些个不平衡的情况给筛掉, 这样一来, 反复流产的风险就能有明显的降低。

PGT-SR到底在筛什么？

首先需要弄明白一点事情, 就是对于染色体平衡易位和倒位的情况而言, 你自身在发育阶段是完全正常的, 同时基因的总量也没有出现增加或者减少的现象, 仅仅只是它们的排列位置出现了错误。

可是当到了产生配子也就是精子和卵子的那个步骤的时候, 由于减数分裂的存在, 就会导致生成出包含四种不同类型的配子, 其中一种是完全正常类型的配子, 还有一种是保持平衡状态的携带者类型的配子, 另外还存在两种属于不平衡状态的配子。

PGT-SR这种方法, 主要是通过在胚胎时期阶段, 把那些存在不平衡情况的两类胚胎给筛选出来。

在技术操作层面, 它使用的是SNP微阵列或染色体核型分析这样的手段, 研究人员会针对我们预先设定好的易位断点位置去进行查看, 从而确认这个特定的胚胎其断点区域具体是落在哪一条染色体上面的, 以及比例是不是正确的。经过这一番筛选程序之后，剩下的就是处于平衡状态的、能够进行移植的那些胚胎了。

PGT-SR和PGT-A、PGT-M有啥区别？

所谓的PGT-A这项检查, 是去核查那23对染色体到底有没有出现条数多余或者条数不够的情况, 也就是看看是不是非整倍体, 这种检查适合那些到了高龄阶段或者有反复流产经历的人群。

PGT-M：查单基因病，比如地贫、脊髓性肌萎缩

PGT-SR这个技术, 它主要的功能就是专门去检查染色体结构重排的问题。这种结构重排的问题, 具体包括了易位和倒位之类的, 说白了, 就是指那些染色体在排列顺序上面出现了问题。

从数量对不对的角度来看, PGT-A这个检查项目是主要关注的。而从某个基因是否坏掉的角度来看, PGT-M这个检查项目才是要看清楚的。如果是染色体段有无放错位置的情况, 那就要看PGT-SR这个项目了。这三种检查方法之间是不能互相替代的。在某些情况下, 有些夫妻可能需要同时去做其中两个项目的检查。

谁该做PGT-SR？什么情况用不上？

需要做的人群：

1. 明确诊断为平衡易位（Robertson易位、相互易位）

2. 染色体倒位携带者（臂内倒位、臂间倒位）

3. 反复自然流产≥2次，且核型分析提示结构异常

用不上的情况：

单纯年龄偏大、没有染色体结构问题，做PGT-A就够了

没有明确遗传指标、只是"想生个健康的"，PGT-SR没有指征

费用主要花在哪几块？

PGT-SR的花费多少, 主要是由三个方面的东西来决定的, 第一个是你在的那个城市以及那个机构定的价格标准, 第二个是需要拿去检测的冷冻胚胎的数量, 这个数量一般是在三个到八个之间第三个是采用什么样的不同的检测平台, 比如说是SNP芯片呢还是FISH这样的一些手段, 然后检测的这个费用它是单独算的一项, 并不包含取卵和培育还有移植这些前后所有的过程细节, 那么具体到底需要花多少钱, 你得去问你的主治医生, 因为不同地方的收费差别是比较大的。

最后说两句

PGT-SR不是一种万能的筛选方法, 它仅仅是把结构重排这一类问题给解决了, 即便你把那些不平衡的胚胎都筛除掉了, 也不代表这个宝宝就一定是完美的、没有任何缺点的。但是, 针对你这种已经明确知道自己有染色体易位或者倒位这些情况的状况来说, 这一步操作确实是现在所能找到的最为可靠的一种拦截措施。

在做手术的前夕, 一定要将夫妻两个人的染色体核型分析报告、之前的自然流产历史记录, 以及过往所有进行胚胎植入前遗传学检测的检验结果全部准备好。然后拿着这些材料去见生殖医学中心的医生, 把具体的治疗计划反复讨论明白, 千万不要自己在家里胡乱猜测治疗方案。

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